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認識罕見遺傳疾病系列(48)骨質石化症

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  • 登錄號:11587
  • 宣導品種類:單張
  • 發佈日期:2015-05-19
  • 發行單位:財團法人罕見疾病基金會
  • 關鍵字: #骨質石化症 #認識罕見遺傳疾病 #遺傳型疾病防治
  • 內容:認識罕見遺傳疾病系列(48)骨質石化症
    Osteopetrosis
    骨質石化症是一種先天骨質再吸收障礙的疾病,多為分種類型,為體染色體隱性或顯性遺傳疾病,主要因OSTM1、CLCN7、CA2等基因缺陷,造成蝕骨細胞骨質再吸收的功能不良...

    相關詞:骨質石化症,clcn,osteopetrosis,ostm,骨髓造血功能衰竭,基因缺陷,ca2,clcn7,ostm1,先天骨質再吸收障礙,視力與聽力缺損,蝕骨細胞,體染色體隱性或顯性遺傳疾病,認識罕見遺傳疾病,骨質,骨折,遺傳型疾病防治
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