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2022-03-15
罕見疾病

CHARGE症候群 (CHARGE Syndrome)

2022-03-15
罕見疾病

MECP2複製症候群 (MECP2 Duplication Syndrome)

2022-03-15
罕見疾病

Zellweger氏症候群 (Zellweger syndrome)

2022-03-15
罕見疾病

水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症(表皮鬆解性角化過度症) (Bullous Congenital ichthyosiform erythoderma;epidermolytic hyperkeratosis)

2022-03-15
罕見疾病

先天性中樞性換氣不足症候群 (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)

2022-03-15
罕見疾病

體染色體隱性多囊性腎臟疾病(Autosomal recessive polycystic kidney disease)

2018-03-27
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(6)結節性硬化症

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(45)神經纖維瘤症

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(44)囊狀纖維化症

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(43)原發性肉鹼缺

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(42)瑞特氏症候群

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(41)肌萎縮性側索

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(40)層狀魚鱗癬

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(39)腎上腺腦白質

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(38)先天性全身脂

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(37)血小板無力症

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(36)原發性肺動脈

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(35)萊倫氏症候群

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(34)半乳糖血症

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(33)進行性肌肉骨

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(32)愛伯特氏症

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(31)狄喬治氏症

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(30)第一型戊二酸

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(28)尼曼匹克症