肢近端型點狀軟骨發育不良 ( Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata )
- 登錄號：12610
- 宣導品種類：單張
- 發佈日期：2021-03-25
- 發行單位：國民健康署
- 作者：財團法人罕見疾病基金會
- 關鍵字：
#罕病
#罕見疾病
#遺傳
- 內容：肢近端型點狀軟骨發育不良(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata,簡稱RCDP)，為因不同缺陷基因所致的過氧化體異常疾病。其中最常見的是過氧化體生成因子7基因(peroxisome biogenesis factor 7; PEX7)異常所致的RCDP type 1；其餘可能致病的基因還有GNPAT基因(RCDP type 2)、AGPS基因(RCDP type 3)以及PEX5基因(RCDP type 5)，這些基因皆和過氧化體的形成與結構有關。而其在臨床表徵上，有別於另一種過氧化體異常疾病；趙葦格氏症(Zellweger syndrome)授權：財團法人罕見疾病基金會
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授權條款：
- 登錄號：12610
- 宣導品種類：單張
- 發佈日期：2021-03-25
- 發行單位：國民健康署
- 作者：財團法人罕見疾病基金會
- 關鍵字： #罕病 #罕見疾病 #遺傳
- 內容：肢近端型點狀軟骨發育不良(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata,簡稱RCDP)，為因不同缺陷基因所致的過氧化體異常疾病。其中最常見的是過氧化體生成因子7基因(peroxisome biogenesis factor 7; PEX7)異常所致的RCDP type 1；其餘可能致病的基因還有GNPAT基因(RCDP type 2)、AGPS基因(RCDP type 3)以及PEX5基因(RCDP type 5)，這些基因皆和過氧化體的形成與結構有關。而其在臨床表徵上，有別於另一種過氧化體異常疾病；趙葦格氏症(Zellweger syndrome)授權：財團法人罕見疾病基金會
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授權條款：
