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肢近端型點狀軟骨發育不良 ( Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata )

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登錄號:12610
宣導品種類:單張
發佈日期:2021-03-25
發行單位:國民健康署婦幼健康組
關鍵字: #罕病 #罕見疾病 #遺傳
內容:肢近端型點狀軟骨發育不良(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata,簡稱RCDP),為因不同缺陷基因所致的過氧化體異常疾病。其中最常見的是過氧化體生成因子7基因(peroxisome biogenesis factor 7; PEX7)異常所致的RCDP type 1;其餘可能致病的基因還有GNPAT基因(RCDP type 2)、AGPS基因(RCDP type 3)以及PEX5基因(RCDP type 5),這些基因皆和過氧化體的形成與結構有關。而其在臨床表徵上,有別於另一種過氧化體異常疾病;趙葦格氏症(Zellweger syndrome)
授權:財團法人罕見疾病基金會
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