認識罕見遺傳疾病系列（九十二）龐貝氏症
- 登錄號：12029
- 宣導品種類：單張
- 發佈日期：2014-10-09
- 發行單位：民間組織及其他
- 作者：財團法人罕見疾病基金會
- 關鍵字：
#罕見疾病
#罕病
#龐貝氏
- 內容： 龐貝氏症：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/600版權所有：財團法人罕見疾病基金會（請尊重智慧財產權，欲利用內容者，須徵求同意或書面授權）電話:(02)2521-0717認識罕見遺傳疾病系列（九十二）龐貝氏症 龐貝氏症屬於肝醣儲積症第二型，是一種體染色體隱性遺傳疾病，此命名源自於荷蘭醫師：J.C. Pompe，他是首位在1932年敘述患有龐貝氏症嬰兒的醫師。此疾病是因位於第17條染色體上的酵素基因 acidic α-glucosidase (GAA) 發生致病性突變，導致體內負責轉化肝醣 (glycogen) 為葡萄糖 (glucose)的酵素 acid α-glucosidase 活性降低，肝醣堆積使肌肉肥大並影響功能，造成肌肉張力降低、無力等情形。
相關詞：酵素,gaa,酵素活性,龐貝氏症,心臟,肝醣,皮膚纖維芽細胞,年輕型,成人型,呼吸衰竭,嬰兒型,檢驗,軀幹及下肢肌肉逐漸無力,呼吸支持,呼吸系統受損,早晨性頭痛,肌無力,舌頭肥大,肝醣堆積,酵素替代療法,睡眠中呼吸暫停症候群,基因突變分析,glucose,glycogen,myozyme,ert,語言治療,皮膚切片,突變點,呼吸器,抽血,血球,新生兒篩檢,體染色體隱性遺傳疾病,葡萄糖,產前遺傳檢查,產前檢查,嗜睡,肝臟,染色體,呼吸困難,帶因者,復健,臨床症狀,嬰兒,遺傳諮詢,新生兒,發生率,營養,認識罕見遺傳疾病,遺傳型疾病防治
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授權條款：
- 登錄號：12029
- 宣導品種類：單張
- 發佈日期：2014-10-09
- 發行單位：民間組織及其他
- 作者：財團法人罕見疾病基金會
- 關鍵字： #罕見疾病 #罕病 #龐貝氏
- 內容： 龐貝氏症：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/600版權所有：財團法人罕見疾病基金會（請尊重智慧財產權，欲利用內容者，須徵求同意或書面授權）電話:(02)2521-0717認識罕見遺傳疾病系列（九十二）龐貝氏症 龐貝氏症屬於肝醣儲積症第二型，是一種體染色體隱性遺傳疾病，此命名源自於荷蘭醫師：J.C. Pompe，他是首位在1932年敘述患有龐貝氏症嬰兒的醫師。此疾病是因位於第17條染色體上的酵素基因 acidic α-glucosidase (GAA) 發生致病性突變，導致體內負責轉化肝醣 (glycogen) 為葡萄糖 (glucose)的酵素 acid α-glucosidase 活性降低，肝醣堆積使肌肉肥大並影響功能，造成肌肉張力降低、無力等情形。 相關詞：酵素,gaa,酵素活性,龐貝氏症,心臟,肝醣,皮膚纖維芽細胞,年輕型,成人型,呼吸衰竭,嬰兒型,檢驗,軀幹及下肢肌肉逐漸無力,呼吸支持,呼吸系統受損,早晨性頭痛,肌無力,舌頭肥大,肝醣堆積,酵素替代療法,睡眠中呼吸暫停症候群,基因突變分析,glucose,glycogen,myozyme,ert,語言治療,皮膚切片,突變點,呼吸器,抽血,血球,新生兒篩檢,體染色體隱性遺傳疾病,葡萄糖,產前遺傳檢查,產前檢查,嗜睡,肝臟,染色體,呼吸困難,帶因者,復健,臨床症狀,嬰兒,遺傳諮詢,新生兒,發生率,營養,認識罕見遺傳疾病,遺傳型疾病防治
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