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認識罕見遺傳疾病系列(九十二)龐貝氏症

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  • 登錄號:12029
  • 宣導品種類:單張
  • 發佈日期:2014-10-09
  • 發行單位:財團法人罕見疾病基金會
  • 關鍵字: #罕見疾病 #罕病 #龐貝氏
  • 內容:龐貝氏症:
    http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/600

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    認識罕見遺傳疾病系列(九十二)龐貝氏症
       龐貝氏症屬於肝醣儲積症第二型,是一種體染色體隱性遺傳疾病,此命名源自於荷蘭醫師:J.C. Pompe,他是首位在1932年敘述患有龐貝氏症嬰兒的醫師。此疾病是因位於第17條染色體上的酵素基因 acidic α-glucosidase (GAA) 發生致病性突變,導致體內負責轉化肝醣 (glycogen) 為葡萄糖 (glucose)的酵素 acid α-glucosidase 活性降低,肝醣堆積使肌肉肥大並影響功能,造成肌肉張力降低、無力等情形。

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