認識罕見遺傳疾病系列（九十）貝克氏肌肉萎縮症
- 登錄號：12027
- 宣導品種類：單張
- 發佈日期：2014-10-09
- 發行單位：民間組織及其他
- 作者：財團法人罕見疾病基金會
- 關鍵字：
#罕見疾病
#罕病
#貝克氏
- 內容： 貝克氏肌肉萎縮症：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/598版權所有：財團法人罕見疾病基金會（請尊重智慧財產權，欲利用內容者，須徵求同意或書面授權）電話:(02)2521-0717認識罕見遺傳疾病系列（九十）貝克氏肌肉萎縮症 貝克氏肌肉萎縮症（簡稱BMD），由於X染色體短臂Xp21處dystrophin基因有缺陷，使製造出的肌肉萎縮蛋白(Dystrophin) 功能不正常。肌肉萎縮蛋白主要分佈在骨骼肌肉細胞的細胞膜上，若此蛋白功能異常將會造成肌纖維膜變得無力且脆弱，經過長期伸展後終於撕裂，最終造成肌細胞死亡。此症與裘馨氏肌肉萎縮症都是因肌肉萎縮蛋白缺陷造成，雖有相同的基因缺陷，但此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷，故此症患者的臨床表現較輕微。 此症發生率約為1/30,000（出生男嬰），為X染色體性聯隱性遺傳疾病，女性因擁有2個X染色體能彼此互償，因此女性無病徵不會發病，為隱性帶因者；若生下男嬰，有1/2機率將有缺陷的X染色體傳給兒子。此症也可能因偶發性新的突變所致。
相關詞：肌肉萎縮蛋白,貝克氏肌肉萎縮症,x染色體,bmd,dystrophin,臨床症狀,隱性帶因者,emg,xp21,ck,x染色體性聯隱性遺傳疾病,小腿假性肌肉肥大,肌肉萎縮蛋白缺陷,肌電圖,血清肌酐酸激?,骨骼肌肌肉切片,基因定序分析,常跌倒,產前遺傳診斷,細胞膜,支持性治療,肌肉萎縮,裘馨氏肌肉萎縮症,藥物,認識罕見遺傳疾病,組織學檢查,類固醇,心肌病變,心肺功能,心臟衰竭,呼吸器,突變點,職能治療,脊椎側彎,退化,骨骼,帶因者,復健,發生率,遺傳型疾病防治
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授權條款：
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- 宣導品種類：單張
- 發佈日期：2014-10-09
- 發行單位：民間組織及其他
- 作者：財團法人罕見疾病基金會
- 關鍵字： #罕見疾病 #罕病 #貝克氏
- 內容： 貝克氏肌肉萎縮症：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/598版權所有：財團法人罕見疾病基金會（請尊重智慧財產權，欲利用內容者，須徵求同意或書面授權）電話:(02)2521-0717認識罕見遺傳疾病系列（九十）貝克氏肌肉萎縮症 貝克氏肌肉萎縮症（簡稱BMD），由於X染色體短臂Xp21處dystrophin基因有缺陷，使製造出的肌肉萎縮蛋白(Dystrophin) 功能不正常。肌肉萎縮蛋白主要分佈在骨骼肌肉細胞的細胞膜上，若此蛋白功能異常將會造成肌纖維膜變得無力且脆弱，經過長期伸展後終於撕裂，最終造成肌細胞死亡。此症與裘馨氏肌肉萎縮症都是因肌肉萎縮蛋白缺陷造成，雖有相同的基因缺陷，但此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷，故此症患者的臨床表現較輕微。 此症發生率約為1/30,000（出生男嬰），為X染色體性聯隱性遺傳疾病，女性因擁有2個X染色體能彼此互償，因此女性無病徵不會發病，為隱性帶因者；若生下男嬰，有1/2機率將有缺陷的X染色體傳給兒子。此症也可能因偶發性新的突變所致。 相關詞：肌肉萎縮蛋白,貝克氏肌肉萎縮症,x染色體,bmd,dystrophin,臨床症狀,隱性帶因者,emg,xp21,ck,x染色體性聯隱性遺傳疾病,小腿假性肌肉肥大,肌肉萎縮蛋白缺陷,肌電圖,血清肌酐酸激?,骨骼肌肌肉切片,基因定序分析,常跌倒,產前遺傳診斷,細胞膜,支持性治療,肌肉萎縮,裘馨氏肌肉萎縮症,藥物,認識罕見遺傳疾病,組織學檢查,類固醇,心肌病變,心肺功能,心臟衰竭,呼吸器,突變點,職能治療,脊椎側彎,退化,骨骼,帶因者,復健,發生率,遺傳型疾病防治
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