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認識罕見遺傳疾病系列(八十九)色素失調症色素

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登錄號:12026
宣導品種類:單張
發佈日期:2014-03-21
發行單位:財團法人罕見疾病基金會
關鍵字: #色素失調 #罕見疾病 #罕病
內容:色素失調症:
http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/597

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認識罕見遺傳疾病系列(八十九)色素失調症
  色素失調症 (Incontinentia Pigmenti) 簡稱IP,又名為Bloch-Sulzberger Syndrome。此病症發生率為1/40,000。主要臨床表徵為影響外胚層發育,包括毛髮、皮膚及其衍生物及神經系統等組織。
  此疾病的基因位於X染色體的長臂(Xq28)上,稱為NEMO (NF-kappaB Essential Modulator) 基因,若 NEMO 基因突變會造成細胞凋亡之機轉障礙,干擾外胚層細胞正常發育及免疫系統之成熟。由於此為X染色體性聯顯性遺傳疾病,帶有缺陷基因的男性通常無法出世,故患者大都為女性。
  此症最顯著的為皮膚方面的症狀,依時間發展可分為4個時期,每一個時期可能會相互重疊。且患者的四肢及軀幹上會依循胚胎期及嬰兒期皮膚生長的軌跡(亦稱為Blaschko’sline),形成特殊色素沉著的現象。
第一期(水泡期,出生?六個月):
  皮膚發炎並伴隨著產生發紅及螺旋形線條狀充滿液體的小水泡 (blisters)。
第二期(疣狀期,嬰兒期?早期幼兒期):
  發生於第一期結束後,在手臂或腿部皮膚病變處會角質增生及表皮肥厚,形成疣狀苔蘚化的現象。
第三期(色素沉著期,六個月?持續至成年時期):
  沿著四肢及軀幹上的 Blaschko’s line,皮膚出現更明顯的色素沉著,大多呈現條紋或螺旋狀,少數為塊狀圖案。
第四期(色素消褪疤痕期):
  4-5歲開始色素沉著的現象會慢慢消失,大部分的患者在青春期時此現象會完全消褪。之前皮膚變色的區域,會留下疤痕,並有毛髮稀少的現象。
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