認識罕見遺傳疾病系列（八十九）色素失調症色素
- 登錄號：12026
- 宣導品種類：單張
- 發佈日期：2014-03-21
- 發行單位：民間組織及其他
- 作者：財團法人罕見疾病基金會
- 關鍵字：
#色素失調
#罕見疾病
#罕病
- 內容： 色素失調症：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/597版權所有：財團法人罕見疾病基金會（請尊重智慧財產權，欲利用內容者，須徵求同意或書面授權）電話:(02)2521-0717認識罕見遺傳疾病系列（八十九）色素失調症 色素失調症 (Incontinentia Pigmenti) 簡稱IP，又名為Bloch-Sulzberger Syndrome。此病症發生率為1/40,000。主要臨床表徵為影響外胚層發育，包括毛髮、皮膚及其衍生物及神經系統等組織。 此疾病的基因位於X染色體的長臂(Xq28)上，稱為NEMO (NF-kappaB Essential Modulator) 基因，若 NEMO 基因突變會造成細胞凋亡之機轉障礙，干擾外胚層細胞正常發育及免疫系統之成熟。由於此為X染色體性聯顯性遺傳疾病，帶有缺陷基因的男性通常無法出世，故患者大都為女性。 此症最顯著的為皮膚方面的症狀，依時間發展可分為4個時期，每一個時期可能會相互重疊。且患者的四肢及軀幹上會依循胚胎期及嬰兒期皮膚生長的軌跡（亦稱為Blaschko’sline），形成特殊色素沉著的現象。第一期（水泡期，出生?六個月）： 皮膚發炎並伴隨著產生發紅及螺旋形線條狀充滿液體的小水泡 (blisters)。第二期（疣狀期，嬰兒期?早期幼兒期）： 發生於第一期結束後，在手臂或腿部皮膚病變處會角質增生及表皮肥厚，形成疣狀苔蘚化的現象。第三期（色素沉著期，六個月?持續至成年時期）： 沿著四肢及軀幹上的 Blaschko’s line，皮膚出現更明顯的色素沉著，大多呈現條紋或螺旋狀，少數為塊狀圖案。第四期（色素消褪疤痕期）： 4-5歲開始色素沉著的現象會慢慢消失，大部分的患者在青春期時此現象會完全消褪。之前皮膚變色的區域，會留下疤痕，並有毛髮稀少的現象。
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授權條款：
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- 發佈日期：2014-03-21
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- 作者：財團法人罕見疾病基金會
- 關鍵字： #色素失調 #罕見疾病 #罕病
- 內容： 色素失調症：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/597版權所有：財團法人罕見疾病基金會（請尊重智慧財產權，欲利用內容者，須徵求同意或書面授權）電話:(02)2521-0717認識罕見遺傳疾病系列（八十九）色素失調症 色素失調症 (Incontinentia Pigmenti) 簡稱IP，又名為Bloch-Sulzberger Syndrome。此病症發生率為1/40,000。主要臨床表徵為影響外胚層發育，包括毛髮、皮膚及其衍生物及神經系統等組織。 此疾病的基因位於X染色體的長臂(Xq28)上，稱為NEMO (NF-kappaB Essential Modulator) 基因，若 NEMO 基因突變會造成細胞凋亡之機轉障礙，干擾外胚層細胞正常發育及免疫系統之成熟。由於此為X染色體性聯顯性遺傳疾病，帶有缺陷基因的男性通常無法出世，故患者大都為女性。 此症最顯著的為皮膚方面的症狀，依時間發展可分為4個時期，每一個時期可能會相互重疊。且患者的四肢及軀幹上會依循胚胎期及嬰兒期皮膚生長的軌跡（亦稱為Blaschko’sline），形成特殊色素沉著的現象。第一期（水泡期，出生?六個月）： 皮膚發炎並伴隨著產生發紅及螺旋形線條狀充滿液體的小水泡 (blisters)。第二期（疣狀期，嬰兒期?早期幼兒期）： 發生於第一期結束後，在手臂或腿部皮膚病變處會角質增生及表皮肥厚，形成疣狀苔蘚化的現象。第三期（色素沉著期，六個月?持續至成年時期）： 沿著四肢及軀幹上的 Blaschko’s line，皮膚出現更明顯的色素沉著，大多呈現條紋或螺旋狀，少數為塊狀圖案。第四期（色素消褪疤痕期）： 4-5歲開始色素沉著的現象會慢慢消失，大部分的患者在青春期時此現象會完全消褪。之前皮膚變色的區域，會留下疤痕，並有毛髮稀少的現象。
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