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2025-02-10
罕見疾病

Alexander氏病(Alexander Disease)

2025-02-10
罕見疾病

同基因合子蛋白質C缺乏症(Homozygous Protein C Deficiency)

2025-02-10
罕見疾病

Kallmann氏症候群(Kallmann Syndrome)

2025-02-10
罕見疾病

Cornelia de Lange氏症候群(Cornelia de Lange Syndrome)

2025-02-10
罕見疾病

Coffin-Siris 症候群(Alexander Disease)

2025-02-10
罕見疾病

萊伯氏先天性黑矇症(Leber Congenital Amaurosis, LCA)

2023-02-08
罕見疾病

Branchio-Oto-Renal症候群 (Branchio-Oto-Renal Syndrome)

2023-02-08
罕見疾病

Ayme-Gripp症候群 (Ayme-Gripp Syndrome)

2023-02-08
罕見疾病

克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(小黑人症)(Costello Syndrome)

2023-02-08
罕見疾病

神經母細胞瘤(Neuroblastoma)

2023-02-08
罕見疾病

威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群(WAGR Syndrome)

2023-02-08
罕見疾病

鉬輔(酉每)缺乏症(Molybdenum Cofactor Deficiency)

2022-03-15
罕見疾病

CHARGE症候群 (CHARGE Syndrome)

2022-03-15
罕見疾病

MECP2複製症候群 (MECP2 Duplication Syndrome)

2022-03-15
罕見疾病

Zellweger氏症候群 (Zellweger syndrome)

2022-03-15
罕見疾病

水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症(表皮鬆解性角化過度症) (Bullous Congenital ichthyosiform erythoderma;epidermolytic hyperkeratosis)

2022-03-15
罕見疾病

先天性中樞性換氣不足症候群 (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)

2022-03-15
罕見疾病

體染色體隱性多囊性腎臟疾病(Autosomal recessive polycystic kidney disease)

2018-03-27
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(6)結節性硬化症

2018-03-07
罕見疾病

響應國際罕見疾病日 國健署鼓勵各界投入罕病研究 為病友建構希望與關懷

2018-02-13
罕見疾病

關懷罕見遺傳疾病系列(58)中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症

2018-02-13
罕見疾病

關懷罕見遺傳疾病系列(59)瓜胺酸血症

2018-02-13
罕見疾病

關懷罕見遺傳疾病系列(60)狄蘭氏症候群

2018-02-13
罕見疾病

關懷罕見遺傳疾病系列(61)Beckwith Wiedemann症候群