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關懷罕見遺傳疾病系列(58)中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症

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  • 登錄號:11689
  • 宣導品種類:單張
  • 發佈日期:2018-02-13
  • 發行單位:財團法人罕見疾病基金會
  • 關鍵字: #中鏈脂肪酸 #罕見疾病 #罕病
  • 內容:

    關懷罕見遺傳性疾病系列58
    Medium-chain acy-coenzyme dehydrogenase A deficiency(MCAD)
    中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症

    愛與尊重
    讓缺陷的生命,不再遺憾
    行政院衛生署國民健康局

    上天開了一個玩笑
    認識「中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症」

    中鏈脂肪酸是指6-12個碳度的脂肪酸,其代謝為能量的過程中,需中鏈?輔A的協助。若缺乏時,便形成中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症。
    中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症是一種罕見的體隱性遺傳疾病,當父母同時為帶因者,25%為正常。患者以北歐系白人為多。

    我的寶寶是罕病天使嗎
    「中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症」

    患者平時並沒有症狀,不過因為MCAD的病童在體內消耗完葡萄糖後無法正常地分解脂肪以作為身體所需的能量,所以當飢餓時,臨床上他們可能會出現以下症狀:
    1. 嘔吐。
    2. 腹瀉。
    3. 精神委靡、容易入睡但不易清醒。
    4. 呼吸困難。
    5. 代謝性酸中毒、低血糖。
    6. 更嚴重者,甚至會發生呼吸、心跳停止或癲癇等情況。
    這些症狀通常在嬰幼兒時期便開始出現,某些患者在出生時沒有明顯症狀,不過當餵食情形不佳時,低血糖、痙攣、腦部傷害和心搏停止接著會很快地發生。大約25%患者可能在首次症狀出現時便死亡。據統計,MCADD是嬰兒猝死症候群的原因之一。當年齡超過兩歲時,機率會增加至50%。患者若沒有接受治療,會出現智能障礙或死亡,因此早期偵測便顯得相當重要。
    依行政院衛生署國民健康局所訂的篩檢作業原則,國內目前主要檢測出生後二至五天內心甥兒濾紙血片中辛醯肉鹼(Octanoylcarnitine;C8)、己醯肉鹼(Hexanoylcarnitine;C6)、癸醯肉鹼(Decanoylcarnitine;C10)的含量,與C8/C10比值,若C6>0.5μM或C8>0.55μM或C10>0.5μM,且C8/C10>3.5則列為陽性個案,需轉介至醫院確診。確診方法乃利用MS/MS分析血液中C6、C8、C10、C10;1肉鹼的含量,並利用GC/MS檢測尿液中相關代謝有機酸(包括Hexanoylglycine及Suberylglycine)含量,最後測定皮膚纖維母細胞白血球MCAD活性。

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