關懷罕見遺傳疾病系列(59)瓜胺酸血症
- 登錄號：11690
- 宣導品種類：單張
- 發佈日期：2018-02-13
- 發行單位：國民健康署
- 作者：婦幼健康組
- 關鍵字：
#瓜胺酸血症
#罕見疾病
#罕病
- 內容： 關懷罕見遺傳性疾病系列59瓜胺酸血症
愛與尊重讓缺陷的生命，不再遺憾行政院衛生署國民健康局
上天開了一個玩笑認識「瓜胺酸血症」
瓜胺酸血症是尿素循環障礙的一種，據推測，發生的率大約為1/14,000，但根據台大新生兒篩檢中心的五年經驗，實際發生率為1/54,852。罹病機率並沒有性別的分別。瓜胺酸血症可分為兩型，發病年齡不定，最常為新生兒時期。不論是瓜胺酸血症第一型或第二型，均屬於體染色體隱性遺傳疾病，父母雙方式無症狀的帶因者，每次生育時，有1/4的機會生下正常孩子。瓜胺酸血症的致病基因在第九號染色體長臂上，目前至少發現有20個突變點。
我的寶寶是罕病天使嗎「瓜胺酸血症」
A. 瓜胺酸血症第一型該型成因是體內尿素循環中精胺琥珀酸合成的基因突變，使得功能異常，患者無法代謝血氨而導致高血氨症，通常發病的年齡差異極大，到目前為止仍無法預測患者會在何時病發。若患者在新生兒期便發病，會出現餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安和呼吸急促等症狀，他們的病情會急遽變化，並出現更嚴重的神經問題。若沒有接受適當的治療，患者會出現併發症，甚至死亡。若患者在幼兒奇才發病，相較於早期發病的病人，症狀通常較輕微，不過診斷時通常已經出現明顯的腦部病變。B. 瓜胺酸血症第二型可分為新生兒期發作型和成人期發作型，此型為體內檸檬素蛋白功能缺乏而引起。a. 新生兒期發作型在出生後一至五個月之內，患者會發生膽汁鬱積型黃疸，肝臟功能失常，產生多種高胺基酸血症、半乳糖血症與脂肪肝等情形。嚴重的新生而會導致生長遲緩、貧血或異常出血不止、低血糖、肝腫大或肝衰竭。大多數患者的症狀在一至二歲以後會逐漸緩解，但目前仍未知這些患者是否會演變成成人期發作型，需長期了解患者病情變化並及早處理。治療時需補充脂溶性維生素並盡可能地保持高蛋白脂肪飲食。b. 成人期發作型通常出現於20至50歲，患者會因為反覆的高血氨而出現意識不清、行為怪異、記憶喪失或其他的精神症狀，甚至會抽搐或死亡。患者可能會同時出現有其他肝臟問題。
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授權條款：
- 登錄號：11690
- 宣導品種類：單張
- 發佈日期：2018-02-13
- 發行單位：國民健康署
- 作者：婦幼健康組
- 關鍵字： #瓜胺酸血症 #罕見疾病 #罕病
- 內容： 關懷罕見遺傳性疾病系列59瓜胺酸血症 愛與尊重讓缺陷的生命，不再遺憾行政院衛生署國民健康局 上天開了一個玩笑認識「瓜胺酸血症」 瓜胺酸血症是尿素循環障礙的一種，據推測，發生的率大約為1/14,000，但根據台大新生兒篩檢中心的五年經驗，實際發生率為1/54,852。罹病機率並沒有性別的分別。瓜胺酸血症可分為兩型，發病年齡不定，最常為新生兒時期。不論是瓜胺酸血症第一型或第二型，均屬於體染色體隱性遺傳疾病，父母雙方式無症狀的帶因者，每次生育時，有1/4的機會生下正常孩子。瓜胺酸血症的致病基因在第九號染色體長臂上，目前至少發現有20個突變點。 我的寶寶是罕病天使嗎「瓜胺酸血症」 A. 瓜胺酸血症第一型該型成因是體內尿素循環中精胺琥珀酸合成的基因突變，使得功能異常，患者無法代謝血氨而導致高血氨症，通常發病的年齡差異極大，到目前為止仍無法預測患者會在何時病發。若患者在新生兒期便發病，會出現餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安和呼吸急促等症狀，他們的病情會急遽變化，並出現更嚴重的神經問題。若沒有接受適當的治療，患者會出現併發症，甚至死亡。若患者在幼兒奇才發病，相較於早期發病的病人，症狀通常較輕微，不過診斷時通常已經出現明顯的腦部病變。B. 瓜胺酸血症第二型可分為新生兒期發作型和成人期發作型，此型為體內檸檬素蛋白功能缺乏而引起。a. 新生兒期發作型在出生後一至五個月之內，患者會發生膽汁鬱積型黃疸，肝臟功能失常，產生多種高胺基酸血症、半乳糖血症與脂肪肝等情形。嚴重的新生而會導致生長遲緩、貧血或異常出血不止、低血糖、肝腫大或肝衰竭。大多數患者的症狀在一至二歲以後會逐漸緩解，但目前仍未知這些患者是否會演變成成人期發作型，需長期了解患者病情變化並及早處理。治療時需補充脂溶性維生素並盡可能地保持高蛋白脂肪飲食。b. 成人期發作型通常出現於20至50歲，患者會因為反覆的高血氨而出現意識不清、行為怪異、記憶喪失或其他的精神症狀，甚至會抽搐或死亡。患者可能會同時出現有其他肝臟問題。
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