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關懷罕見遺傳疾病系列(59)瓜胺酸血症

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  • 登錄號:11690
  • 宣導品種類:單張
  • 發佈日期:2018-02-13
  • 發行單位:財團法人罕見疾病基金會
  • 關鍵字: #瓜胺酸血症 #罕見疾病 #罕病
  • 內容:

    關懷罕見遺傳性疾病系列59
    Citrullinemia
    瓜胺酸血症

    愛與尊重
    讓缺陷的生命,不再遺憾
    行政院衛生署國民健康局

    上天開了一個玩笑
    認識「瓜胺酸血症」

    瓜胺酸血症是尿素循環障礙的一種,據推測,發生的率大約為1/14,000,但根據台大新生兒篩檢中心的五年經驗,實際發生率為1/54,852。罹病機率並沒有性別的分別。瓜胺酸血症可分為兩型,發病年齡不定,最常為新生兒時期。不論是瓜胺酸血症第一型或第二型,均屬於體染色體隱性遺傳疾病,父母雙方式無症狀的帶因者,每次生育時,有1/4的機會生下正常孩子。瓜胺酸血症的致病基因在第九號染色體長臂上,目前至少發現有20個突變點。

    我的寶寶是罕病天使嗎
    「瓜胺酸血症」

    A. 瓜胺酸血症第一型
    該型成因是體內尿素循環中精胺琥珀酸合成的基因突變,使得功能異常,患者無法代謝血氨而導致高血氨症,通常發病的年齡差異極大,到目前為止仍無法預測患者會在何時病發。若患者在新生兒期便發病,會出現餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安和呼吸急促等症狀,他們的病情會急遽變化,並出現更嚴重的神經問題。若沒有接受適當的治療,患者會出現併發症,甚至死亡。若患者在幼兒奇才發病,相較於早期發病的病人,症狀通常較輕微,不過診斷時通常已經出現明顯的腦部病變。
    B. 瓜胺酸血症第二型
    可分為新生兒期發作型和成人期發作型,此型為體內檸檬素蛋白功能缺乏而引起。
    a. 新生兒期發作型
    在出生後一至五個月之內,患者會發生膽汁鬱積型黃疸,肝臟功能失常,產生多種高胺基酸血症、半乳糖血症與脂肪肝等情形。嚴重的新生而會導致生長遲緩、貧血或異常出血不止、低血糖、肝腫大或肝衰竭。大多數患者的症狀在一至二歲以後會逐漸緩解,但目前仍未知這些患者是否會演變成成人期發作型,需長期了解患者病情變化並及早處理。治療時需補充脂溶性維生素並盡可能地保持高蛋白脂肪飲食。
    b. 成人期發作型
    通常出現於20至50歲,患者會因為反覆的高血氨而出現意識不清、行為怪異、記憶喪失或其他的精神症狀,甚至會抽搐或死亡。患者可能會同時出現有其他肝臟問題。

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