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關懷罕見遺傳疾病系列(63)脂肪酸氧化作用缺陷症


  • 登錄號:11694
  • 宣導品種類:單張
  • 發佈日期:2018-02-13
  • 發行單位:民間組織及其他
  • 作者:財團法人罕見疾病基金會
  • 關鍵字: #罕見疾病 #罕病 #脂肪酸氧化
  • 內容:關懷罕見遺傳疾病系列(63)脂肪酸氧化作用缺陷症Fatty acid oxidation defect愛與尊重讓缺陷的生命,不再遺憾行政院衛生署國民健康局認識脂肪酸氧化作用缺陷症治療與照護罕見疾病案例罕見疾病諮詢單位脂肪酸的氧化過程可區分為肉鹼循環、β-氧化反應、電子傳遞與酮體合成。脂肪酸由很長的碳鏈所組成,氧化時以兩個碳為單位逐漸縮短,每次都需經四個步驟,但不同長度的脂肪酸代謝時,會需要不同的酵素參與。 肉鹼負責將脂肪酸送入粒線體進行氧化,首先在腸胃道被吸收並運送進入細胞,接著與脂肪酸分離,最後脂肪酸進行氧化反應。 由於在脂肪酸代謝的過程中,有太多的酵素參與作用,因此當其中某個酵素發生異常時,便使得整個氧化過程受到影響並致病。目前在台灣,脂肪酸氧化異常個案仍屬於零星的報告,雖然串聯質譜儀新生兒篩檢已進行五年多,但病例並沒有顯著增加,所以各種異常在台灣發生率應極低,不超過1/50,000。 相關詞:脂肪酸,肉鹼,酵素,低血糖,脂肪酸氧化作用缺陷症,肝腫大,嬰兒期,罕見疾病,脂肪酸代謝,心臟,酸中毒,代謝,脂肪,體重,新生兒,視力模糊,斷層,嬰兒猝死症,掃描,球蛋白,defect,fatty,oxidation,幻聽,藥物,嬰兒型,超音波檢查,碳,原發性肉鹼缺乏症,肌肉疼痛,血漿,壞處,心肌病變,心室,mcadd,諮詢,黃疸,腎小管,串聯質譜儀,心臟衰竭,猝死,切片,運動,新生兒篩檢,醫師診斷,骨髓,痙攣,肝炎,肝功能,智能障礙,毒性,病例,關懷罕見遺傳性疾病系列,關懷罕見遺傳疾病系列,腸胃道,呼吸急促,肝臟,學生,呼吸困難,發展遲緩,住院,罕見,病友,嬰幼兒,嬰兒,罕病,血液,遺傳諮詢,發生率,罕見疾病基金會,照護,寶寶,遺傳型疾病防治
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