認識罕見遺傳疾病系列（九十一）逢希伯-林道症候群
- 登錄號：12028
- 宣導品種類：單張
- 發佈日期：2014-10-09
- 發行單位：民間組織及其他
- 作者：財團法人罕見疾病基金會
- 關鍵字：
#hippel-lindau
#罕見疾病
#逢希伯-林道
- 內容： 逢希伯-林道症候群：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/599版權所有：財團法人罕見疾病基金會（請尊重智慧財產權，欲利用內容者，須徵求同意或書面授權）電話:(02)2521-0717認識罕見遺傳疾病系列（九十一） 逢希伯-林道症候群是基因異常造成血管細胞過度增生的疾病，由德國眼科 Eugen von Hippel 醫師與瑞典病理學家Arvid Lindau 報導發現而命名為 Von Hippel-Lindau 症候群。這些異常增生的血管會在全身各處會形成小結節（瘤）(littleknots) 或是囊腫，例如：大腦、脊髓管、腎臟、脾臟和視網膜。 血管細胞異常增生的原因在於位於第三號染色體短臂(3p25.3) 上的 VHL 腫瘤抑制基因發生變異所導致，若此基因突變失去功能，無法抑制細胞不正常的增生而形成腫瘤。逢希伯-林道症候群是一體染色體顯性遺傳性疾病，無論何種性別，患者的下一代皆有50%的致病率。目前國內發生率不明，研究指出國外的發生率約1/36,000。大約80%的病患是由上一代遺傳而來，20%是新的突變所致病。
相關詞：腫瘤,von,hippel,lindau,眼科,脾臟,視網膜,聽力,腎臟,血管,臨床症狀,發生率,第三號染色體,脊髓管,耳咽管,病理學家,神經內分泌性腫瘤,小結節,內耳內淋巴囊腫瘤,外科雷射手術,囊腫,體染色體顯性遺傳性疾病,視網膜血管瘤,嗜鉻細胞瘤,血管母細胞瘤,血管細胞異常增生,血管細胞過度增生,血管增生,低溫治療法,littleknots,pheochromocytoma,sac,tumors,vhl,vhl基因檢驗,hippel-lindau,carcinoma,cell,cryotherapy,endolymphatic,eugen,hemangioblastomas,認識罕見遺傳疾病,電腦斷層,脊髓,renal,泌尿,核磁共振,失明,回診,大腦,頭痛,基因突變,嘔吐,高血壓,遺傳,遺傳型疾病防治
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授權條款：
- 登錄號：12028
- 宣導品種類：單張
- 發佈日期：2014-10-09
- 發行單位：民間組織及其他
- 作者：財團法人罕見疾病基金會
- 關鍵字： #hippel-lindau #罕見疾病 #逢希伯-林道
- 內容： 逢希伯-林道症候群：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/599版權所有：財團法人罕見疾病基金會（請尊重智慧財產權，欲利用內容者，須徵求同意或書面授權）電話:(02)2521-0717認識罕見遺傳疾病系列（九十一） 逢希伯-林道症候群是基因異常造成血管細胞過度增生的疾病，由德國眼科 Eugen von Hippel 醫師與瑞典病理學家Arvid Lindau 報導發現而命名為 Von Hippel-Lindau 症候群。這些異常增生的血管會在全身各處會形成小結節（瘤）(littleknots) 或是囊腫，例如：大腦、脊髓管、腎臟、脾臟和視網膜。 血管細胞異常增生的原因在於位於第三號染色體短臂(3p25.3) 上的 VHL 腫瘤抑制基因發生變異所導致，若此基因突變失去功能，無法抑制細胞不正常的增生而形成腫瘤。逢希伯-林道症候群是一體染色體顯性遺傳性疾病，無論何種性別，患者的下一代皆有50%的致病率。目前國內發生率不明，研究指出國外的發生率約1/36,000。大約80%的病患是由上一代遺傳而來，20%是新的突變所致病。 相關詞：腫瘤,von,hippel,lindau,眼科,脾臟,視網膜,聽力,腎臟,血管,臨床症狀,發生率,第三號染色體,脊髓管,耳咽管,病理學家,神經內分泌性腫瘤,小結節,內耳內淋巴囊腫瘤,外科雷射手術,囊腫,體染色體顯性遺傳性疾病,視網膜血管瘤,嗜鉻細胞瘤,血管母細胞瘤,血管細胞異常增生,血管細胞過度增生,血管增生,低溫治療法,littleknots,pheochromocytoma,sac,tumors,vhl,vhl基因檢驗,hippel-lindau,carcinoma,cell,cryotherapy,endolymphatic,eugen,hemangioblastomas,認識罕見遺傳疾病,電腦斷層,脊髓,renal,泌尿,核磁共振,失明,回診,大腦,頭痛,基因突變,嘔吐,高血壓,遺傳,遺傳型疾病防治
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