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認識罕見遺傳疾病系列(61)丙酸血症Propionic Acidemia

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登錄號:11779
宣導品種類:單張
發佈日期:2014-10-08
發行單位:財團法人罕見疾病基金會
關鍵字: #罕見疾病 #新生兒篩檢 #遺傳性疾病
內容:認識罕見遺傳疾病系列(61)丙酸血症Propionic Acidemia
Propionic Acidemia

相關詞:遺傳疾病,丙酸血症,罕見,隱性遺傳,罕見疾病,染色體,遺傳,蛋白質,檸檬酸,代謝物,propionic,acidemia,帶因者,酵素活性,carnitine,羊水,諮詢,罕見疾病基金會,酵素,寶寶,缺憾,認識罕見遺傳疾病,病史,產前檢查,臨床症狀,檢驗,血液,血清電解質,尿液有肌酸,isoleucine,methionine,anion,bicarbonate,carboxylase,propionycoa,threonine,valine,醣類,細胞培養,神經中樞,乳酸,重碳酸鹽,陰離子間隙,絨毛膜,高血氨,鼻胃管,gap,血小板,血液透析,抗生素,串聯質譜儀,先天性代謝異常疾病,近親結婚,酸中毒,新生兒篩檢,胺基酸,缺陷基因,脫水,血球,先天性,代謝異常,去氧核醣核酸,急性,腸道,飲食控制,智力,遺傳性疾病,遺傳醫療,產出,孕育,dna,心胸,尿液,產前遺傳檢查,癲癇,嗜睡,成因,小孩,生育,發展遲緩,嘔吐,新生兒,遺傳諮詢,發生率,併發症,照護,遺傳型疾病防治
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