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遺傳性血管性水腫 ( Hereditary Angioedema )

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  • 登錄號:12611
  • 宣導品種類:單張
  • 發佈日期:2021-03-25
  • 發行單位:國民健康署婦幼健康組
  • 關鍵字: #罕見疾病 #罕病 #遺傳
  • 內容:ERPING1是一個會影響C1抑制蛋白製造的基因,對於控制發炎反應相當的重要。當基因發生變異使C1抑制蛋白缺乏或功能異常,會導致過量的緩激?(Bradykinin)產生。而緩激?會增加體液通過血管壁進入組織,最終造成個案身體各個組織水腫的發炎反應發生。 F12是影響製造第12凝血因子蛋白的基因,不僅參與了人體的凝血功能,亦會參與緩激?(Bradykinin)的產生。當基因發生變異使第12凝血因子的活性增加,將產生過量的緩激?,增加體液通過血管壁進入了組織,產生水腫的症狀。
    授權:財團法人罕見疾病基金會
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