游離胎兒DNA染色體異常母血篩檢
游離胎兒DNA染色體異常母血篩檢說明這種產前遺傳篩檢是透過採集孕婦的血液，經次世代基因定序技術偵測胎兒在母血中微量的游離胎兒DNA來篩檢胎兒異常染色體，特別是針對唐氏症(第21號染色體三體症)、愛德華氏症(第18號染色體三體症)、或是巴陶氏症(第13號染色體三體症)。本方法屬於篩檢，具有高偵測率，但是不能取代診斷檢查(絨毛採樣或羊膜穿刺的染色體檢查)。
檢測適合對象
胎盤胎兒cfDNA母親cfDNA檢測適合對象懷有染色體異常胎兒之高風險群：如高齡產婦、具有家族史、曾懷過染色體異常胎兒、胎兒超音波檢測異常、唐氏症篩檢結果為高風險者等。
不適合做侵入性產前診斷者：如人類免疫缺乏病毒(HIV)陽性、孕婦有胎盤前置、羊水過少、合併有子宮肌瘤、安胎中、產前出血...等。
篩檢技術的限制
- 若游離胎兒DNA片段與母體DNA 的比例偏低，例如懷孕10週前。
- 雙胞胎或多胞胎懷孕者。
- 本身染色體有異常之孕婦。
- 近期曾接受輸血、移植手術、幹細胞移植治療者。
- 孕婦體重超過80公斤。
- 使用低分子量肝素治療者，必須停藥24小時以上。
篩檢之適應症及準確性
- 最常用於篩檢三種常見的體染色體異常，包括唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症。
◆ 篩檢的敏感性：唐氏症>99%、愛德華氏症>95%、巴陶氏症>80%。
◆ 敏感性（Sensitivity）是指真正有生病的人中，被醫院檢查判斷為有生病者的比例。
◆ 在患有唐氏症的情況下，透過cfDNA篩檢，有99%以上的機率會檢測出患有唐氏症的況。
◆ 在患有愛德華氏症的情況下，透過cfDNA篩檢，有95%以上的機率會檢測出患有愛德華氏症的情況。
◆ 在患有巴陶氏症的情況下，透過cfDNA篩檢，有高達80%以上的機率會檢測出患有巴陶氏症的情況。 - 檢驗的特異性：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症都有達到>95%。
◆ 特異性（Specificity）是指沒有病的情況，被醫院檢查證實是沒有病的比例。
◆ 在沒有患有唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症的情況下，透過cfDNA篩檢，有95%以上的機率檢測結果確實是沒有唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症。
本文出自新興產前遺傳檢測-指引及諮詢參考手冊
