遠離先天性疾病
一、海洋性貧血
台灣常見的單基因遺傳性疾病之一，大約有6%的人為帶因者，身體狀況通常與一般人類似。分為甲型與乙型，夫妻若為同型帶因者，則每次懷孕，其胎兒有1/4機會罹患重型海洋性貧血，會危及準媽媽或胎兒的生命及健康。甲型重型患者於胎兒時期便會出現胎兒水腫，而乙型重型患者將須終生輸血、施打排鐵劑來維持生命。 因此，孕婦在第一次產檢時，應接受「孕婦海洋性貧血篩檢」。發現「平均紅血球體積」較小的準媽媽及準爸爸，需接受後續的帶因者確診；若夫婦為同型海洋性貧血帶因者，應進一步接受胎兒產前遺傳診斷及遺傳諮詢。
因此，孕婦在第一次產檢時，應接受「孕婦海洋性貧血篩檢」。發現「平均紅血球體積」較小的準媽媽及準爸爸，需接受後續的帶因者確診；若夫婦為同型海洋性貧血帶因者，應進一步接受胎兒產前遺傳診斷及遺傳諮詢。
二、唐氏症
唐氏症是一種最常見的染色體異常疾病，也是導致智能障礙的最主要病因；平均每800位孕婦，就可能有一位會懷有唐氏症胎兒。唐氏症篩檢則是一種用來估計胎兒罹患唐氏症風險的檢測，若篩檢結果為高風險者，建議應接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒是否為唐氏症患者。
現行的唐氏症篩檢有兩種方式，分別為：第一孕期(11-14週)母血唐氏症篩檢，以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨，並抽取孕婦血液進行血清標誌分析，此項檢查可檢出82%-87%的唐氏兒；第二孕期(15-20週)母血唐氏症篩檢，則是抽取孕婦血液進行血清標誌分析，此項檢查可檢出80%的唐氏兒。
建議年齡滿34歲以上孕婦、曾生育過染色體異常胎兒、或家族成員有染色體異常者，可直接接受羊膜穿刺術檢查，以診斷胎兒是否為唐氏症患者；而未滿34歲的孕婦則可先接受唐氏症篩檢，篩檢結果若為高風險者，則應進一步接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒染色體是否異常。
若您對唐氏症與唐氏症篩檢有任何不明白之處，請與您的主治醫師討論，並遵從專業的醫療建議及指示。