遺傳性血管性水腫 ( Hereditary Angioedema )
- 登錄號：12611
- 宣導品種類：單張
- 發佈日期：2021-03-25
- 發行單位：民間組織及其他
- 作者：財團法人罕見疾病基金會
- 關鍵字：
#罕見疾病
#罕病
#遺傳
- 內容：ERPING1是一個會影響C1抑制蛋白製造的基因，對於控制發炎反應相當的重要。當基因發生變異使C1抑制蛋白缺乏或功能異常，會導致過量的緩激?(Bradykinin)產生。而緩激?會增加體液通過血管壁進入組織，最終造成個案身體各個組織水腫的發炎反應發生。
F12是影響製造第12凝血因子蛋白的基因，不僅參與了人體的凝血功能，亦會參與緩激?(Bradykinin)的產生。當基因發生變異使第12凝血因子的活性增加，將產生過量的緩激?，增加體液通過血管壁進入了組織，產生水腫的症狀。授權：財團法人罕見疾病基金會
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授權條款：
- 登錄號：12611
- 宣導品種類：單張
- 發佈日期：2021-03-25
- 發行單位：民間組織及其他
- 作者：財團法人罕見疾病基金會
- 關鍵字： #罕見疾病 #罕病 #遺傳
- 內容：ERPING1是一個會影響C1抑制蛋白製造的基因，對於控制發炎反應相當的重要。當基因發生變異使C1抑制蛋白缺乏或功能異常，會導致過量的緩激?(Bradykinin)產生。而緩激?會增加體液通過血管壁進入組織，最終造成個案身體各個組織水腫的發炎反應發生。 F12是影響製造第12凝血因子蛋白的基因，不僅參與了人體的凝血功能，亦會參與緩激?(Bradykinin)的產生。當基因發生變異使第12凝血因子的活性增加，將產生過量的緩激?，增加體液通過血管壁進入了組織，產生水腫的症狀。授權：財團法人罕見疾病基金會
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授權條款：
