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泛酸鹽激?關聯之神經退化性疾病 ( Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration )

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  • 登錄號:12609
  • 宣導品種類:單張
  • 發佈日期:2021-03-25
  • 發行單位:國民健康署婦幼健康組
  • 關鍵字: #罕病 #罕見疾病 #PKAN #遺傳
  • 內容:泛酸鹽激?關聯之神經退化性疾病(Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration ; 簡稱PKAN),又稱為Hallervorden-Spatz syndrome (HSS)或neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA),是一種罕見的兒童神經退化性疾病,患者常在10歲前發病,鐵離子在基底核會不正常的堆積,造成漸進惡化的肌張力不全,並伴隨有色素性視網膜病、發音困難等症狀。另外約有25%的患者於10歲後發病,症狀有顯著的語言障礙、精神障礙等。
    授權:財團法人罕見疾病基金會
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