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先天性肌失養症 ( Congenital Muscular Dystrophy )

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  • 登錄號:12608
  • 宣導品種類:單張
  • 發佈日期:2021-03-25
  • 發行單位:國民健康署婦幼健康組
  • 關鍵字: #罕見疾病 #罕病 #遺傳病
  • 內容:先天性肌肉病變為出生時或青少年期發生的肌肉疾病,多數為遺傳性,臨床上包括兩大組,一組為先天性肌肉營養不良(congenital muscle dystrophy),其肌肉病理特徵符合肌營養不良的特徵,預後較差;另一組為相對良性的非進行性先天性肌肉病變(Congenital Myopathy),多數進展緩慢,肌肉組織病理、組織化學或超微病理檢查可發現如軸空、中央核、桿狀體、管狀積聚物等特殊的病變。在此指的便是第一組的先天性肌肉營養不良。
    授權:財團法人罕見疾病基金會
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