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三甲基巴豆醯輔?A羧化酵素缺乏症 ( 3-Methylcrotony-CoA Carboxylase Deficiency, 3-MCC Deficiency )

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  • 登錄號:12607
  • 宣導品種類:單張
  • 發佈日期:2021-03-25
  • 發行單位:國民健康署婦幼健康組
  • 關鍵字: #罕病 #罕見疾病 #遺傳
  • 內容:3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症又名三甲基巴豆醯基甘胺酸尿症(3-methylcrotonylglycinuria),是一種罕見先天性代謝異常疾病。3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素為代謝白胺酸所需之酵素,可以在生物素(biotin)的幫助下,將3-methylcrotonyl-CoA轉換成3-methylglutaconyl-CoA。缺乏此酵素將造成體內無法代謝白胺酸(leucine),導致三甲基巴豆醯輔?甘胺酸(3-methylcrotonylglycine)的累積。
    授權:財團法人罕見疾病基金會
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