三甲基巴豆醯輔?A羧化酵素缺乏症 ( 3-Methylcrotony-CoA Carboxylase Deficiency, 3-MCC Deficiency )
- 登錄號：12607
- 宣導品種類：單張
- 發佈日期：2021-03-25
- 發行單位：民間組織及其他
- 作者：財團法人罕見疾病基金會
- 關鍵字：
#罕病
#罕見疾病
#遺傳
- 內容： 3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症又名三甲基巴豆醯基甘胺酸尿症(3-methylcrotonylglycinuria)，是一種罕見先天性代謝異常疾病。3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素為代謝白胺酸所需之酵素，可以在生物素(biotin)的幫助下，將3-methylcrotonyl-CoA轉換成3-methylglutaconyl-CoA。缺乏此酵素將造成體內無法代謝白胺酸(leucine)，導致三甲基巴豆醯輔?甘胺酸(3－methylcrotonylglycine)的累積。 授權：財團法人罕見疾病基金會
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授權條款：
- 登錄號：12607
- 宣導品種類：單張
- 發佈日期：2021-03-25
- 發行單位：民間組織及其他
- 作者：財團法人罕見疾病基金會
- 關鍵字： #罕病 #罕見疾病 #遺傳
- 內容： 3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症又名三甲基巴豆醯基甘胺酸尿症(3-methylcrotonylglycinuria)，是一種罕見先天性代謝異常疾病。3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素為代謝白胺酸所需之酵素，可以在生物素(biotin)的幫助下，將3-methylcrotonyl-CoA轉換成3-methylglutaconyl-CoA。缺乏此酵素將造成體內無法代謝白胺酸(leucine)，導致三甲基巴豆醯輔?甘胺酸(3－methylcrotonylglycine)的累積。 授權：財團法人罕見疾病基金會
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授權條款：
