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認識罕見遺傳疾病系列(九十一)逢希伯-林道症候群


  • 登錄號:12028
  • 宣導品種類:單張
  • 發佈日期:2014-10-09
  • 發行單位:民間組織及其他
  • 關鍵字: #hippel-lindau #罕見疾病 #逢希伯-林道
  • 內容:逢希伯-林道症候群:
    http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/599

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    認識罕見遺傳疾病系列(九十一)
       逢希伯-林道症候群是基因異常造成血管細胞過度增生的疾病,由德國眼科 Eugen von Hippel 醫師與瑞典病理學家Arvid Lindau 報導發現而命名為 Von Hippel-Lindau 症候群。這些異常增生的血管會在全身各處會形成小結節(瘤)(littleknots) 或是囊腫,例如:大腦、脊髓管、腎臟、脾臟和視網膜。
       血管細胞異常增生的原因在於位於第三號染色體短臂(3p25.3) 上的 VHL 腫瘤抑制基因發生變異所導致,若此基因突變失去功能,無法抑制細胞不正常的增生而形成腫瘤。逢希伯-林道症候群是一體染色體顯性遺傳性疾病,無論何種性別,患者的下一代皆有50%的致病率。目前國內發生率不明,研究指出國外的發生率約1/36,000。大約80%的病患是由上一代遺傳而來,20%是新的突變所致病。

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