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認識罕見遺傳疾病系列(九十)貝克氏肌肉萎縮症

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  • 登錄號:12027
  • 宣導品種類:單張
  • 發佈日期:2014-10-09
  • 發行單位:財團法人罕見疾病基金會
  • 關鍵字: #罕見疾病 #罕病 #貝克氏
  • 內容:貝克氏肌肉萎縮症:
    http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/598

    版權所有:財團法人罕見疾病基金會
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    認識罕見遺傳疾病系列(九十)貝克氏肌肉萎縮症
       貝克氏肌肉萎縮症(簡稱BMD),由於X染色體短臂Xp21處dystrophin基因有缺陷,使製造出的肌肉萎縮蛋白(Dystrophin) 功能不正常。肌肉萎縮蛋白主要分佈在骨骼肌肉細胞的細胞膜上,若此蛋白功能異常將會造成肌纖維膜變得無力且脆弱,經過長期伸展後終於撕裂,最終造成肌細胞死亡。此症與裘馨氏肌肉萎縮症都是因肌肉萎縮蛋白缺陷造成,雖有相同的基因缺陷,但此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷,故此症患者的臨床表現較輕微。
       此症發生率約為1/30,000(出生男嬰),為X染色體性聯隱性遺傳疾病,女性因擁有2個X染色體能彼此互償,因此女性無病徵不會發病,為隱性帶因者;若生下男嬰,有1/2機率將有缺陷的X染色體傳給兒子。此症也可能因偶發性新的突變所致。

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