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關懷罕見遺傳疾病系列(63)脂肪酸氧化作用缺陷症

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  • 登錄號:11694
  • 宣導品種類:單張
  • 發佈日期:2018-02-13
  • 發行單位:財團法人罕見疾病基金會
  • 關鍵字: #罕見疾病 #罕病 #脂肪酸氧化
  • 內容:

    關懷罕見遺傳疾病系列(63)脂肪酸氧化作用缺陷症
    Fatty acid oxidation defect
    愛與尊重
    讓缺陷的生命,不再遺憾
    行政院衛生署國民健康局

    認識脂肪酸氧化作用缺陷症
    治療與照護
    罕見疾病案例
    罕見疾病諮詢單位

    脂肪酸的氧化過程可區分為肉鹼循環、β-氧化反應、電子傳遞與酮體合成。脂肪酸由很長的碳鏈所組成,氧化時以兩個碳為單位逐漸縮短,每次都需經四個步驟,但不同長度的脂肪酸代謝時,會需要不同的酵素參與。

    肉鹼負責將脂肪酸送入粒線體進行氧化,首先在腸胃道被吸收並運送進入細胞,接著與脂肪酸分離,最後脂肪酸進行氧化反應。

    由於在脂肪酸代謝的過程中,有太多的酵素參與作用,因此當其中某個酵素發生異常時,便使得整個氧化過程受到影響並致病。目前在台灣,脂肪酸氧化異常個案仍屬於零星的報告,雖然串聯質譜儀新生兒篩檢已進行五年多,但病例並沒有顯著增加,所以各種異常在台灣發生率應極低,不超過1/50,000。

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