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關懷罕見遺傳疾病系列(62)持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症

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  • 登錄號:11693
  • 宣導品種類:單張
  • 發佈日期:2018-02-13
  • 發行單位:財團法人罕見疾病基金會
  • 關鍵字: #罕見疾病 #罕病 #胰島素
  • 內容:

    關懷罕見遺傳性疾病系列62
    Persistent Hyperrinsulinemic Hypoglycemia of Infancy,PHHI
    持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症

    愛與尊重
    讓缺陷的生命,不再遺憾
    行政院衛生署國民健康局

    上天開了一個玩笑
    認識「持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症」

    持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症是一種葡萄糖代謝異常疾病,患者因胰島素分泌過多而導致低血糖,發生率大約為1/50,000,不過在某些近親通婚常見的地區,發生率可能提高為1/25,000。持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症是導致新生兒低血糖最常見的原因之一。依組織病理學差異,可分之為兩型,第一型為局部型:主要因胰島細胞腺瘤增生,造成細胞異常分泌胰島素。第二型為瀰散型:胰臟蘭氏小島內所有的細胞功能異常,並過度分泌胰島素。不論那一型患者
    ,45%以上患者的體重超過標準生長曲線第90個百分位。約95%的患者屬偶發性,少數為家族型個案,遺傳模式可能為染色體隱性或顯性。目前已知與持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症有關的基因為第11號染色體SUR1基因及Kir6基因組合的基因突變。

    我的寶寶是罕病天使嗎
    「持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症」
    1. 大部分PHHI的病童在出生後不久就會出現低血糖的症狀,例如飢餓、精神不佳、停止呼吸、癲癇等。
    2. 年紀較大的病童除了會出現1.所描述的症狀之外,還會有大量出汗、精神混亂或不正常的情緒、行為改變。
    3. 上述症狀可能會在病童飢餓時加劇、吃飽後緩解。
    臨床診斷包括飯後低血糖、發生低血糖時,血液及尿液的酮體不會升高,但胰島素偏高、胰島素與血糖的比值可能高達0.4~2.7(正常值應該小於0.3)、需靜脈注射大量葡萄糖才能維持正常血糖值。其他還包括可利用超音波、電腦斷層或核磁共振的方式,檢查局部型患者胰島細胞腺瘤的大小,但若腺瘤過小則不易檢查出來。瀰散型患者則無法透過這些檢查而得到診斷。而家族型患者,可抽血檢測是否帶缺陷基因。
    體隱性遺傳PHHI的臨床表現與體顯性遺傳的臨床表現不同,主要在發病年齡較早、出生體重較重與對飲食Diazoxide此藥物的反應較差

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