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關懷罕見遺傳疾病系列(61)Beckwith Wiedemann症候群

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  • 登錄號:11692
  • 宣導品種類:單張
  • 發佈日期:2018-02-13
  • 發行單位:財團法人罕見疾病基金會
  • 關鍵字: #Beckwith Wiedemann #罕見疾病 #罕病
  • 內容:

    關懷罕見遺傳性疾病系列61
    Beckwith Wiedemann syndrome
    Beckwith Wiedemann症後群

    愛與尊重
    讓缺陷的生命,不再遺憾
    行政院衛生署國民健康局

    上天開了一個玩笑
    認識「Beckwith Wiedemann氏症後群」

    Beckwith Wiedemann氏症後群是一種複雜的先天性疾病,與過度生長和腫瘤有關,首先於1963年和1964年分別由Beckwith, JB與Wiedemann, HR發現,這也是本病的名稱由來。患者通常為偶發性個案,據估計,新生兒發生率大約為1/13,700至1/14,300,不過在性別及種族間無差異。
    Beckwith Wiedemann氏症後群發生的原因相當複雜,目前已知與第11號染色體短臂上銘記基因異常調控有關:
    * 外基因型不正常
    患者大多數染色體核型正常,這些患者在經過傳統細胞遺傳學檢驗後,通常不會發現第11號染色體有轉位、倒位或缺失等重組的情形。最常見的原因為患者得自於父親或母親的染色體有異常的外基因型而致病。
    (A) 類胰島素生長因子第2型基因(IGF2)的父系與母系等位對偶基因同時表現。
    (B) KCNQ1OT1基因的父系與母系等位對偶基因同時表現。若患者屬於這種缺陷,通常不會遺傳給後代。
    * 基因突變
    某些患者雖然核型且外基因型正常,卻由於CDKN1C基因發生突變而致病,這也是目前為止唯一被發現有突變的致病基因。
    * 染色體結構異常
    另外,更少數患者由於第11號染色體重組的問題,目前發現有轉位、倒位、缺失和重複,導致基因序列改變而破壞銘記基因的調控並患病。
    * 單親多倍體
    還有一種情形是患者因同時具兩條來自於父親的染色體,稱之為單親多倍體,而使得銘記基因的調控出現異常。

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