:::

關懷罕見遺傳疾病系列(60)Cornelia de Lange症候群

產生短網址 收藏

  • 登錄號:11691
  • 宣導品種類:單張
  • 發佈日期:2018-02-13
  • 發行單位:財團法人罕見疾病基金會
  • 關鍵字: #Cornelia de Lange #罕見疾病 #罕病
  • 內容:

    關懷罕見遺傳性疾病系列60
    Cornelia de Lange syndrome
    Cornelia de Lange症後群

    愛與尊重
    讓缺陷的生命,不再遺憾
    行政院衛生署國民健康局

    上天開了一個玩笑
    認識「Cornelia de Lange氏症後群」

    Cornelia de Lange症後群(簡稱CdLS),由Brachmann 和 de Lange syndrome,是一種先天性多重異常的罕見疾病。患者通常有身材矮小、發展遲緩、臉部異常、重要器官異常、尤其是心臟、腸胃和肌肉骨骼系統及行為問題。據估計,發生率大概是1/10,000,不過隨著有更多輕微個案的發現,發生率應較估計值高。
    CdLS患者大多為偶發性,但少數患者為家族性,呈體顯性遺傳或性聯顯性遺傳。致病基因包括有第5號染色體短臂的NIPBL基因、第10號染色體長臂的SMC3基因和X染色體的SMC1A基因。以NIPBL和SMC3基因突變機率較少,且患者若具有這種突變,病情通常較輕微。

    我的寶寶是罕病天使嗎
    「Cornelia de Lange氏症後群」
    患者通常有下列症狀:
    (一) 身材矮小
    出生後成長緩慢,對照標準生長曲線仍低於第五個百分位。患者成年後大多有軀幹肥胖的現象,男性身高約為156公分,女性為131公分。
    (二) 臉部異常
    特殊的臉部特徵是患者最明顯的表現。小腦、鼻短且鼻橋寬大且(或)塌陷、鼻孔前傾、上唇較薄且嘴角下垂、高顎小頷、純顎裂。嬰兒在口鼻附近可能會出現有藍斑。雙側的眉毛會自中線合併並延伸至鼻中橋,同在眼球上方形成拱橋狀。由於上眼瞼下垂,導致與前額相連的突起處亦形成拱橋狀。患者的睫毛通常很長並很厚,且眼瞼成擴大的弧線。
    (三) 骨骼肌肉系統異常
    上肢最常發生異常,包括缺乏前臂、手指不全。小手、小腳、短指(趾)、小拇指向內彎曲、手指彎斜、第二和第三腳趾並趾。
    (四) 腸胃和呼吸系統異常
    胃食道逆流、食道或幽門狹窄、腸胃扭轉、多膽汁、先天性橫隔膜疝氣。
    (五) 神經發展和社交技巧
    患者的心智發展有遲緩的情形,在學習和語言方面有困難,平均智商為53,介於輕度至中度智能障礙。某些有痙攣、自閉與自傷的情形。
    (六) 其他
    傳導性或神經性失聰、外耳道狹窄或閉鎖。

  • 授權條款: 創用 CC 授權條款