關懷罕見遺傳疾病系列(60)Cornelia de Lange症候群
- 登錄號：11691
- 宣導品種類：單張
- 發佈日期：2018-02-13
- 發行單位：民間組織及其他
- 作者：財團法人罕見疾病基金會
- 關鍵字：
#Cornelia de Lange
#罕見疾病
#罕病
- 內容：關懷罕見遺傳性疾病系列60Cornelia de Lange syndromeCornelia de Lange症後群
愛與尊重讓缺陷的生命，不再遺憾行政院衛生署國民健康局
上天開了一個玩笑認識「Cornelia de Lange氏症後群」
Cornelia de Lange症後群(簡稱CdLS)，由Brachmann 和 de Lange syndrome，是一種先天性多重異常的罕見疾病。患者通常有身材矮小、發展遲緩、臉部異常、重要器官異常、尤其是心臟、腸胃和肌肉骨骼系統及行為問題。據估計，發生率大概是1/10,000，不過隨著有更多輕微個案的發現，發生率應較估計值高。CdLS患者大多為偶發性，但少數患者為家族性，呈體顯性遺傳或性聯顯性遺傳。致病基因包括有第5號染色體短臂的NIPBL基因、第10號染色體長臂的SMC3基因和X染色體的SMC1A基因。以NIPBL和SMC3基因突變機率較少，且患者若具有這種突變，病情通常較輕微。
我的寶寶是罕病天使嗎「Cornelia de Lange氏症後群」患者通常有下列症狀：(一) 身材矮小出生後成長緩慢，對照標準生長曲線仍低於第五個百分位。患者成年後大多有軀幹肥胖的現象，男性身高約為156公分，女性為131公分。(二) 臉部異常特殊的臉部特徵是患者最明顯的表現。小腦、鼻短且鼻橋寬大且(或)塌陷、鼻孔前傾、上唇較薄且嘴角下垂、高顎小頷、純顎裂。嬰兒在口鼻附近可能會出現有藍斑。雙側的眉毛會自中線合併並延伸至鼻中橋，同在眼球上方形成拱橋狀。由於上眼瞼下垂，導致與前額相連的突起處亦形成拱橋狀。患者的睫毛通常很長並很厚，且眼瞼成擴大的弧線。(三) 骨骼肌肉系統異常上肢最常發生異常，包括缺乏前臂、手指不全。小手、小腳、短指(趾)、小拇指向內彎曲、手指彎斜、第二和第三腳趾並趾。(四) 腸胃和呼吸系統異常胃食道逆流、食道或幽門狹窄、腸胃扭轉、多膽汁、先天性橫隔膜疝氣。(五) 神經發展和社交技巧患者的心智發展有遲緩的情形，在學習和語言方面有困難，平均智商為53，介於輕度至中度智能障礙。某些有痙攣、自閉與自傷的情形。(六) 其他傳導性或神經性失聰、外耳道狹窄或閉鎖。
-
授權條款：
- 登錄號：11691
- 宣導品種類：單張
- 發佈日期：2018-02-13
- 發行單位：民間組織及其他
- 作者：財團法人罕見疾病基金會
- 關鍵字： #Cornelia de Lange #罕見疾病 #罕病
- 內容：關懷罕見遺傳性疾病系列60Cornelia de Lange syndromeCornelia de Lange症後群 愛與尊重讓缺陷的生命，不再遺憾行政院衛生署國民健康局 上天開了一個玩笑認識「Cornelia de Lange氏症後群」 Cornelia de Lange症後群(簡稱CdLS)，由Brachmann 和 de Lange syndrome，是一種先天性多重異常的罕見疾病。患者通常有身材矮小、發展遲緩、臉部異常、重要器官異常、尤其是心臟、腸胃和肌肉骨骼系統及行為問題。據估計，發生率大概是1/10,000，不過隨著有更多輕微個案的發現，發生率應較估計值高。CdLS患者大多為偶發性，但少數患者為家族性，呈體顯性遺傳或性聯顯性遺傳。致病基因包括有第5號染色體短臂的NIPBL基因、第10號染色體長臂的SMC3基因和X染色體的SMC1A基因。以NIPBL和SMC3基因突變機率較少，且患者若具有這種突變，病情通常較輕微。 我的寶寶是罕病天使嗎「Cornelia de Lange氏症後群」患者通常有下列症狀：(一) 身材矮小出生後成長緩慢，對照標準生長曲線仍低於第五個百分位。患者成年後大多有軀幹肥胖的現象，男性身高約為156公分，女性為131公分。(二) 臉部異常特殊的臉部特徵是患者最明顯的表現。小腦、鼻短且鼻橋寬大且(或)塌陷、鼻孔前傾、上唇較薄且嘴角下垂、高顎小頷、純顎裂。嬰兒在口鼻附近可能會出現有藍斑。雙側的眉毛會自中線合併並延伸至鼻中橋，同在眼球上方形成拱橋狀。由於上眼瞼下垂，導致與前額相連的突起處亦形成拱橋狀。患者的睫毛通常很長並很厚，且眼瞼成擴大的弧線。(三) 骨骼肌肉系統異常上肢最常發生異常，包括缺乏前臂、手指不全。小手、小腳、短指(趾)、小拇指向內彎曲、手指彎斜、第二和第三腳趾並趾。(四) 腸胃和呼吸系統異常胃食道逆流、食道或幽門狹窄、腸胃扭轉、多膽汁、先天性橫隔膜疝氣。(五) 神經發展和社交技巧患者的心智發展有遲緩的情形，在學習和語言方面有困難，平均智商為53，介於輕度至中度智能障礙。某些有痙攣、自閉與自傷的情形。(六) 其他傳導性或神經性失聰、外耳道狹窄或閉鎖。
-
授權條款：
