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2023-02-08
罕見疾病

Branchio-Oto-Renal症候群 (Branchio-Oto-Renal Syndrome)

2023-02-08
罕見疾病

Ayme-Gripp症候群 (Ayme-Gripp Syndrome)

2023-02-08
罕見疾病

克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(小黑人症)(Costello Syndrome)

2023-02-08
罕見疾病

神經母細胞瘤(Neuroblastoma)

2023-02-08
罕見疾病

威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群(WAGR Syndrome)

2023-02-08
罕見疾病

鉬輔(酉每)缺乏症(Molybdenum Cofactor Deficiency)

2022-03-15
罕見疾病

CHARGE症候群 (CHARGE Syndrome)

2022-03-15
罕見疾病

MECP2複製症候群 (MECP2 Duplication Syndrome)

2022-03-15
罕見疾病

Zellweger氏症候群 (Zellweger syndrome)

2022-03-15
罕見疾病

水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症(表皮鬆解性角化過度症) (Bullous Congenital ichthyosiform erythoderma;epidermolytic hyperkeratosis)

2022-03-15
罕見疾病

先天性中樞性換氣不足症候群 (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)

2022-03-15
罕見疾病

體染色體隱性多囊性腎臟疾病(Autosomal recessive polycystic kidney disease)

2018-03-27
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(6)結節性硬化症

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(1)玻璃娃娃-成骨不全症

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(10)黏多醣症

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(11)肝醣儲積症

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(12)高血氨症-尿素循環代謝異常

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(13)泡泡龍-遺傳性表皮分解性水皰症

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(15)粒線體缺陷MitochondrialDefect

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(16)脊髓性肌肉萎縮症pinalMucularAtrophy

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(17)威爾森氏症WilonDieae

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(18)甲基丙二酸血症MethylmalonicAcidemia

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(19)多發性硬化症

2017-08-09
罕見疾病

認識罕見遺傳疾病系列(2)藍眼珠-瓦登伯革氏症候群