2023-02-08
罕見疾病
Branchio-Oto-Renal症候群 (Branchio-Oto-Renal Syndrome)
2023-02-08
罕見疾病
Ayme-Gripp症候群 (Ayme-Gripp Syndrome)
2023-02-08
罕見疾病
克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(小黑人症)(Costello Syndrome)
2023-02-08
罕見疾病
神經母細胞瘤(Neuroblastoma)
2023-02-08
罕見疾病
威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群(WAGR Syndrome)
2023-02-08
罕見疾病
鉬輔(酉每)缺乏症(Molybdenum Cofactor Deficiency)
2022-03-15
罕見疾病
CHARGE症候群 (CHARGE Syndrome)
2022-03-15
罕見疾病
MECP2複製症候群 (MECP2 Duplication Syndrome）
2022-03-15
罕見疾病
Zellweger氏症候群 (Zellweger syndrome)
2022-03-15
罕見疾病
水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症(表皮鬆解性角化過度症) (Bullous Congenital ichthyosiform erythoderma;epidermolytic hyperkeratosis）
2022-03-15
罕見疾病
先天性中樞性換氣不足症候群 (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)
2022-03-15
罕見疾病
體染色體隱性多囊性腎臟疾病(Autosomal recessive polycystic kidney disease)
2018-03-27
罕見疾病
認識罕見遺傳疾病系列(6)結節性硬化症
2017-08-09
罕見疾病
認識罕見遺傳疾病系列(1)玻璃娃娃－成骨不全症
2017-08-09
罕見疾病
認識罕見遺傳疾病系列(10)黏多醣症
2017-08-09
罕見疾病
認識罕見遺傳疾病系列(11)肝醣儲積症
2017-08-09
罕見疾病
認識罕見遺傳疾病系列(12)高血氨症－尿素循環代謝異常
2017-08-09
罕見疾病
認識罕見遺傳疾病系列(13)泡泡龍－遺傳性表皮分解性水皰症
2017-08-09
罕見疾病
認識罕見遺傳疾病系列(15)粒線體缺陷MitochondrialDefect
2017-08-09
罕見疾病
認識罕見遺傳疾病系列(16)脊髓性肌肉萎縮症pinalMucularAtrophy
2017-08-09
罕見疾病
認識罕見遺傳疾病系列(17)威爾森氏症WilonDieae
2017-08-09
罕見疾病
認識罕見遺傳疾病系列(18)甲基丙二酸血症MethylmalonicAcidemia
2017-08-09
罕見疾病
認識罕見遺傳疾病系列(19)多發性硬化症
2017-08-09
罕見疾病