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2025-04-10
兒少保健

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2025-02-10
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Alexander氏病(Alexander Disease)

2025-02-10
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同基因合子蛋白質C缺乏症(Homozygous Protein C Deficiency)

2025-02-10
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Kallmann氏症候群(Kallmann Syndrome)

2025-02-10
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Cornelia de Lange氏症候群(Cornelia de Lange Syndrome)

2025-02-10
罕見疾病

Coffin-Siris 症候群(Alexander Disease)

2025-02-10
罕見疾病

萊伯氏先天性黑矇症(Leber Congenital Amaurosis, LCA)

2025-01-30
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2024-12-11
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2024-07-18
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2023-07-17
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2023-02-08
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Branchio-Oto-Renal症候群 (Branchio-Oto-Renal Syndrome)

2023-02-08
罕見疾病

Ayme-Gripp症候群 (Ayme-Gripp Syndrome)

2023-02-08
罕見疾病

克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(小黑人症)(Costello Syndrome)

2023-02-08
罕見疾病

神經母細胞瘤(Neuroblastoma)

2023-02-08
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威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群(WAGR Syndrome)

2023-02-08
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鉬輔(酉每)缺乏症(Molybdenum Cofactor Deficiency)

2023-01-31
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2022-03-15
罕見疾病

CHARGE症候群 (CHARGE Syndrome)

2022-03-15
罕見疾病

MECP2複製症候群 (MECP2 Duplication Syndrome)

2022-03-15
罕見疾病

Zellweger氏症候群 (Zellweger syndrome)

2022-03-15
罕見疾病

水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症(表皮鬆解性角化過度症) (Bullous Congenital ichthyosiform erythoderma;epidermolytic hyperkeratosis)

2022-03-15
罕見疾病

先天性中樞性換氣不足症候群 (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)