一位罕見疾病Zellweger氏症候群新生兒的安寧緩和醫療
發佈日期： 2021-06-11
作者： 臺大兒童醫院 小兒胸腔與加護醫學科 呂立醫師
本次會議討論一個剛出生的小男孩 (小布丁) 被發現有新生兒呼吸窘迫現象，因此用上了新生兒正壓呼吸器並入住新生兒加護病房。隨後他被診斷了罹患因基因突變造成的Zellweger氏症候群合併有多重器官的異常，其中包含了平腦症 (無腦迴症) 伴隨頻繁癲癇發作的症狀。因此除了呼吸器他還需要高劑量且多樣的抗癲癇藥物。
Zellweger氏症候群是一個罕見疾病，這個疾病平均壽命通常小於一年，而小布丁屬於最嚴重的分型。
經歷幾次呼吸喘和心跳停止的急救後，團隊開始了居家照護的計畫，家屬也開始思考後續安寧緩和照顧。
在家庭會議後，家屬了解了這個罕見疾病的預後並決定接受安寧拔管並接受緩和醫療。
病人在安寧拔管後最終面臨死亡。本次主題討論兒童罕見疾病的病情告知、相關預後與會診安寧緩和的時機、末期症狀處理和是否使用BIPAP等治療和兒童末期病人的四道人生與遺族關懷。
影片：罕見疾病Zellweger氏症候群新生兒的安寧緩和醫療
